ABSTRACT
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías multisistémicas heterogéneas en las cuales la presentación clínica; genética, bioquímica, e histopatológica muestran una disfunción mitocondrial. Las alteraciones pueden depender del ADN mitocondrial, de alteraciones del ADN nuclear o de alteraciones en la comunicación de los genomas mitocondriales y nucleares. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADN mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales constituyen un reto para los médicos. Las mitocondrias poseen su propio ADN y al producirse un daño de este, se originan las enfermedades mitocondriales, relacionadas con la génesis del Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus. Un conocimiento actualizado sobre estas afecciones posibilita un mejor diagnóstico y manejo de estos pacientes, por ello se realizó una revisión del estado actual del tema en la literatura mundial.
Mitochondrial diseases are a group of heterogeneous multisystem diseases in which the clinical presentation; genetic, biochemical, and histopathological show mitochondrial dysfunction. The disorders may depend on the proper mitochondrial DNA, nuclear DNA disorders or changes in communication mitochondrial and nuclear genomes. Its diagnosis requires the prior recognition of the clinical presentation and relies primarily on muscle biopsy and molecular studies to look for mutations in mitochondrial DNA. Mitochondrial diseases are a challenge for physicians. Mitochondria have their own DNA and damage this occurs, mitochondrial diseases related to the genesis of Alzheimer's, Parkinson's and diabetes mellitus. An updated knowledge of these diseases allows better diagnosis and management of these patients that is why a literature review of the current status of the topic was performed.